В Україні почав роботу сайт, де зібрана найважливіша інформація про діагностику та лікування рідкісних (орфанних) захворювань, а саме лізосомних хвороб накопичення. Інформаційний портал для пацієнтів і лікарів створила компанія «Санофі» в Україні, яка вже понад 35 років надає підтримку в діагностиці та лікуванні рідкісних захворювань по всьому світу.
«Кількість орфанних захворювань щороку зростає і зараз їх близько 7 тисяч. Пацієнтів з такими діагнозами – 5% від загальної кількості населення, а це більше, ніж пацієнтів з раком чи СНІДом разом узятих. Більшість людей при певних проблемах зі здоров’ям починають саме з пошуку в інтернеті, тож ми маємо надію, що цей сайт допоможе людям швидше стати на правильний шлях діагностики та вчасно розпочати необхідне лікування», – зазначила голова Громадської спілки «Орфанні захворювання України» Тетяна Кулеша.
Портал створений з метою допомогти пацієнтам вчасно розпізнати симптоми та пришвидшити діагностику рідкісних захворювань в Україні, адже часто пацієнти навіть не підозрюють про їх наявність у себе. Також на сайті розмістили контакти фахівців у сфері рідкісних захворювань із різних регіонів України, з якими пацієнти можуть зв’язатися напряму.
«Ми на власному досвіді знаємо, з якими викликами стикається пацієнт та лікар під час діагностики та лікування рідкісного захворювання. За статистикою, щоб отримати діагноз пацієнт з орфанним захворюванням витрачає близько 5 років. Переконана, що новий сайт допоможе скоротити цей час і надасть необхідну інформацію людям... Це дуже важливо – мати ресурс, де зібрана вся найважливіша інформація українською мовою», – підкреслила лікарка Центру орфанних захворювань національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охмадит» Наталія Самоненко.
Для лікарів портал відкриває доступ до медичної інформації, що стосується рідкісних захворювань, та посилання для реєстрації на спеціалізований освітній портал , створений спеціально для лікарів.
В Україні живе близько 1,5 тисячі недіагностованих пацієнтів, які страждають на такі орфанні захворювання як хвороба Помпе, Фабрі, Гоше та мукополісахаридоз І типу. Діагностувати їх непросто: від появи перших симптомів до встановлення діагнозу можуть минати роки. Пацієнту в цей час доводиться відвідувати десятки різних лікарів і разом із ними шукати джерела захворювання, водночас втрачаючи можливість розпочати вчасне лікування.
